泰國(guó)試管嬰兒服務(wù)商
深耕泰國(guó)試管嬰兒行業(yè)，多家泰國(guó)試管醫(yī)院戰(zhàn)略合作
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發(fā)布時(shí)間：2025-12-20 19:17:24 作者：試管專家
遺傳學(xué)檢查通常分為分染色體水平和基因水平的羊水檢測(cè)。臨床上絨毛取樣，穿刺常辦羊水或臍血穿刺實(shí)際上都是色體指獲取胎兒樣本的手段而非檢測(cè)方法。獲取胎兒樣本后根據(jù)不同的核型何解臨床指征會(huì)選擇相應(yīng)的檢測(cè)手段，如染色體培養(yǎng)核型分析，檢測(cè)染色體拷貝數(shù)檢測(cè)，讀出基因檢測(cè)等。現(xiàn)異
23對(duì)染色體
目前臨床上最常用的羊水方法就是染色體培養(yǎng)核型分析和染色體拷貝數(shù)檢測(cè)，這兩個(gè)檢測(cè)都是穿刺常辦檢測(cè)染色體水平的變異，比如數(shù)目和結(jié)構(gòu)異常。色體產(chǎn)前基因檢測(cè)目前只在國(guó)內(nèi)幾家大型醫(yī)院開(kāi)展，核型何解通常都是檢測(cè)因特定的臨床指征或夫妻雙方攜帶已知的致病位點(diǎn)，并且經(jīng)過(guò)正規(guī)的讀出詳細(xì)的遺傳咨詢后才予以提供。
本系列將分為三個(gè)小文章，現(xiàn)異分別從“染色體核型”、羊水“染色體拷貝數(shù)變異”及“基因突變”方面跟大家聊聊如何合理的解讀羊水穿刺后的檢測(cè)結(jié)果，避免孕婦及家屬增加不必要的擔(dān)憂，但又不耽誤常規(guī)診療。
染色體結(jié)構(gòu)人類有22對(duì)常染色體和1對(duì)性染色體，女性正常核型為46,XX，男性正常核型為46,XY。由于孕期不會(huì)顯示胎兒性別，因此羊水核型結(jié)果通常寫(xiě)為46,XN。
染色體核型分析一直以來(lái)都被認(rèn)為是產(chǎn)前診斷的金標(biāo)準(zhǔn)，并且在未來(lái)的一段時(shí)間仍是不可替代的染色體數(shù)目和結(jié)構(gòu)檢測(cè)方法。染色體核型分析可檢測(cè)染色體數(shù)目和結(jié)構(gòu)異常，具體見(jiàn)下圖。
圖中紅色標(biāo)記為可引起臨床癥狀的染色體變異需要臨床遺傳咨詢！！！
舉個(gè)結(jié)構(gòu)異常的例子：46,XN,t(2;5)(q21q34) 表示2號(hào)染色體和5號(hào)染色體發(fā)生易位，斷裂易位點(diǎn)發(fā)生在2號(hào)染色體長(zhǎng)臂2區(qū)1帶和5號(hào)染色體長(zhǎng)臂3區(qū)4帶。
常見(jiàn)染色體變異縮寫(xiě)表
需要強(qiáng)調(diào)的是：通常說(shuō)的染色體多態(tài)現(xiàn)象屬于染色體正常變異，這些增長(zhǎng)或減少的區(qū)域不含基因，幾乎不產(chǎn)生臨床表型，因而不具有臨床病理意義，所以不需要擔(dān)憂，這些變異一般都是從父母遺傳而來(lái)。
染色體正常變異指的是什么？通俗講染色體正常變異可以理解為：人的眼睛有的大，有的小；有人臉大，有人臉小，但眼睛大小，鼻梁高低都正常，只是每個(gè)人的長(zhǎng)的不同罷了。
臨床常見(jiàn)的染色體正常變異包括：
（1）異染色質(zhì)區(qū)增加或減少：qh+/qh-，如1qh+是指1號(hào)染色體長(zhǎng)臂異染色質(zhì)區(qū)增加。
（2）隨體及隨體柄長(zhǎng)度增加：ps+/ pstk+，如21ps+是指21號(hào)染色體短臂的隨體長(zhǎng)度增加，21pstk+是指21號(hào)染色體短臂的隨體柄長(zhǎng)度增加。
（3）著絲粒異染色質(zhì)區(qū)增加：cenh+，如13cenh+是指13號(hào)染色體著絲粒異染色質(zhì)區(qū)增加。
（4）9號(hào)染色體倒位inv(9)(p12q13)，是指 9號(hào)染色體的臂間倒位，也就是長(zhǎng)臂和短臂的染色體部分區(qū)帶位置的交換，沒(méi)有涉及基因的丟失和重復(fù)，大多被認(rèn)為是正常變異。雖然有文獻(xiàn)認(rèn)為inv(9)(p12q13)與胎停或者反復(fù)流產(chǎn)有關(guān)，但尚無(wú)明確證據(jù)。另外在2018年發(fā)布的《胚胎植入前遺傳學(xué)診斷/篩查技術(shù)專家共識(shí)（2018版）》中，包括inv(9)(p12q13)在內(nèi)的染色體正常變異都不建議植入前檢測(cè)（PGT）。