這些患兒如果沒有嚴重畸形，唐篩可以存活到成年，無創(chuàng)但因為喪失勞動能力及生活自理能力，水穿迄今沒有根治方法，何區(qū)危害極大，別試成為家庭和社會的管嬰該選巨大負擔。

唐氏綜合癥篩查是唐篩出生缺陷干預工程的重要組成部分，是無創(chuàng)利國利民、造福子孫后代的水穿民心工程，對保障人口質(zhì)量、何區(qū)增強人口素質(zhì)、別試節(jié)約人口成本具有重要現(xiàn)實意義。管嬰該選唐氏綜合癥目前尚無有效的唐篩治療手段，對付它的無創(chuàng)最好手段是盡早確診，并終止妊娠。水穿

但需要明確的一點是，篩查的目的不是診斷某一種疾病，而是篩選出患某一疾病可能性較大的人。

那么篩查手段里的NT檢查、唐氏篩查、無創(chuàng)DNA、無創(chuàng)DNA 2.0、羊水穿刺，這么多檢查，到底有什么區(qū)別？該如何選擇呢？

NT的全稱則為Nuchal Translucency，中文表述為“頸部透明帶”，是胎兒頸背部皮膚與軟組織間的帶狀液體部分。這是最重要的超聲軟指標之一。

在妊娠11周~13+6周的胎兒中基本上均可測量到這一液體帶，主要是用于胎兒早期唐氏綜合征的風險評估。

單純NT測量對唐氏綜合癥的檢出率64~70%，但結(jié)合早期血清學檢測（PAPP-A、β-HCG）檢出率大約能在90%左右。

NT的作用不僅僅是可以幫助做唐氏綜合癥篩查（結(jié)合無創(chuàng)DNA還能做常見染色體數(shù)目異常的篩查），還有其他額外的重要功能，這包括：確定孕齡、判斷雙胎絨毛膜性及羊膜性、了解胎兒有無極其嚴重的結(jié)構(gòu)畸形（例如：無腦兒、胸外心、肢體缺失等），以及是否有可能會發(fā)生死胎。

NT增厚怎么辦？

NT有正常閾值，高出閾值（多數(shù)醫(yī)院的NT閾值定為2.5mm）被認為是NT增厚。NT增厚的胎兒中有部分是出生缺陷的，包括染色體異常、遺傳綜合征、先天性心臟病、呼吸系統(tǒng)、泌尿系統(tǒng)、消化系統(tǒng)或骨骼系統(tǒng) 畸形、宮內(nèi)感染、貧血等。

NT增厚，并不意味著胎兒一定有異常，大部分尤其是輕度增厚者，也可以是正常胎兒。但NT的數(shù)值越高，胎兒染色體異常、結(jié)構(gòu)異常和發(fā)生死胎的風險就越高。具體風險及后續(xù)處理請根據(jù)個人情況咨詢醫(yī)生。

1、篩查時間：孕11~13+6周、孕15~20+6周的孕婦。

2、當天進行血清妊娠相關(guān)血漿蛋白A（PAPP-A）、甲胎蛋白(αFP)、非結(jié)合雌三醇(uE3)和F-βHCG濃度測定。

3、孕婦到預產(chǎn)期當天的年齡小于35歲。

4、孕婦需提供出生年月日、末次月經(jīng)日期、體重、是否患有糖尿病等資料，輸入軟件分析。不能通過末次月經(jīng)確定孕周者，應用B超測得的胎兒頂臀徑或雙頂徑校正。通過計算機得出該孕婦的胎兒患唐氏綜合癥(DS)的風險。

5、結(jié)果篩查呈陰性，表明孕婦懷有唐氏綜合癥的幾率小，屬于低危人群，但是篩查結(jié)果不能代表診斷，被篩查值為陰性者，也有非常小的幾率為異常妊娠；篩查陽性者，建議進一步檢查。

唐氏篩查方案及檢出率

唐氏篩查單純血清學檢出率并不高，但孕早期+孕中期的聯(lián)合篩查檢出率就能大幅度提升，這也是為什么孕早期做了“早唐+NT”，到了孕中期又讓孕媽媽做一次驗血。就是為了能聯(lián)合篩查讓檢出率達到90%左右。

唐氏篩查在小孕周即能篩查，檢測周期短，如果結(jié)果異常能早期指導下一步處理。

唐氏篩查結(jié)果高危怎么辦？

唐氏篩查的結(jié)果是以風險值表示的，在“風險”這一欄，一共羅列了三種疾病的風險值，分別是21三體綜合征、18三體綜合征、開放性神經(jīng)管缺陷風險值。

風險值是檢測值，如果風險值＜截斷值，結(jié)果就是低風險；如果風險值＞截斷值，結(jié)果就是高風險。這三種疾病的風險判斷是獨立的，相互之間不存在聯(lián)系。

當唐氏篩查結(jié)果顯示為“高危”時，孕媽媽也別過于緊張，這時能表明胎兒患唐氏綜合征的概率高于1/270，并不一定表示胎兒就是唐氏兒。當出現(xiàn)高危情況時，孕媽接下來要做的事是通過絨毛穿刺或羊膜穿刺來確認。

無創(chuàng)DNA檢測（NIPT）是用孕婦血液作為檢測標本，完全不進入羊膜腔的一項技術(shù)。近年來發(fā)展起來的高通量基因測序技術(shù)，可以對母血中的微量胎兒DNA片段進行測序，并將測序結(jié)果進行生物信息分析，從而檢測胎兒是否患三大染色體疾病。

NIPT的特點是簡單、快速、安全、高效的“高級篩查”，對21三體、18三體和13三體的檢出率遠高于唐氏篩查。

無創(chuàng)DNA技術(shù)只需采集10mL孕婦靜脈血，采血不需要空腹、不需事前檢查，只要正常飲食、作息即可，此外，妊娠12周起就可進行該檢測，因此與羊膜腔穿刺比，無創(chuàng)DNA最大的優(yōu)點是取樣的安全性和檢測的早期性，這一方法的出現(xiàn)給那些不適合做羊膜腔穿刺的孕婦帶來了極大好處。

無創(chuàng)DNA的檢測范圍目前只能檢測染色體疾病中最常見的三種，即21三體、18三體、13三體，檢出率分別達到99%、96.8%、92.1%，盡管檢出率非常高，仍然有極少部分漏檢，而對于微重復、微缺失等結(jié)構(gòu)異?；蚧虿∽?，則無法檢出。

即使NIPT的準確率很高，依然還是篩查手段，如果NIPT高風險，還是要進行羊膜腔穿刺和胎兒染色體核型分析。

無創(chuàng)DNA適應證與禁忌癥

NIPT因其安全性和早期性，適用于以下人群：

1、所有希望排除胎兒常見染色體疾病的孕婦；

2、孕早、中期血清篩查高危的孕婦；

3、所有需要做胎兒染色體檢查，但存在羊水穿刺禁忌癥的孕婦，包括：中央性前置胎盤、RH陰性血型、凝血功能異常、先兆流產(chǎn)、反復自然流產(chǎn)史等。

但因檢測范圍較窄，以下可能出現(xiàn)其他染色體異常的孕婦需慎用：

1、夫婦一方為染色體病患者，或曾妊娠、生育過染色體病患兒的孕婦；

2、≥35歲的高齡孕婦；

3、超聲畸形篩查發(fā)現(xiàn)異常的孕婦。

NIPT禁用人群：

1、孕周＜12周。

2、有染色體異常胎兒分娩史或夫妻一方有明確染色體異常。

3、1年內(nèi)接受過異體輸血、移植手術(shù)或免疫治療等。

所謂的“二代無創(chuàng)”就是除檢測21三體、18三體、13三體外，還可以用NIPT來檢測性染色體數(shù)目異常，其他的常染色體數(shù)目異常，以及各種染色體微缺失/微重復綜合征。所覆蓋的各種染色體微缺失/微重復綜合征可以高達幾十種到上百種。隨著技術(shù)的進一步成熟，可檢測的染色體微缺失綜合征數(shù)目也在逐漸擴大。

染色體微缺失/微重復在母體染色體正常的胎兒中發(fā)生率可達1%-1.7%。美國的一項研究提示，所有染色體異常中，排名前11位的染色體異常中，有5種是微缺失/微重復綜合征。而很多的微缺失/微重復綜合征會導致先天性畸形，器官功能障礙，生長發(fā)育遲緩，智力殘疾，自閉癥等。而前11位染色體異常，絕大部分都能被NIPT-Plus檢測出，為很多家庭避免了生出具有嚴重先天畸形患兒的風險。

羊水穿刺是產(chǎn)前診斷，是判斷胎兒染色體是否異常的金標準，所有產(chǎn)前篩查高風險的孕婦均建議通過該檢查來進行胎兒染色體是否異常的診斷！

1、最佳檢測時間：孕18周—22周

2、操作：在B超引導下，將一根細長針穿過孕婦肚皮、子宮壁，進入羊膜腔，抽取20-30ml羊水得到胎兒的脫落細胞，進而利用這些細胞診斷胎兒是否患有某些先天性疾病。

適用人群

1、預產(chǎn)期年齡≥35周歲的孕婦。

2、產(chǎn)前篩查高風險人群（包括NT檢查、唐氏篩查、無創(chuàng)DNA檢查，這三種篩查的高風險人群）。

3、夫妻雙方為單基因病攜帶者或有單基因病患兒生育史的孕婦。

4、夫婦一方有染色體異常者或有染色體異常兒生育史的孕婦。

5、產(chǎn)前檢查懷疑胎兒患有染色體病的孕婦（如B超檢查提示胎兒結(jié)構(gòu)畸形、宮內(nèi)生長發(fā)育遲緩等）。

6、有不良孕產(chǎn)史或特殊致畸因子接觸史的孕婦。

7、其他醫(yī)生認為高度懷疑胎兒染色體異常的情形。

結(jié)果：根據(jù)檢測方法不同分為細胞遺傳學診斷及分子遺傳學診斷。

細胞遺傳學診斷即為傳統(tǒng)的染色體核型分析，能診斷胎兒23對染色體的數(shù)量異常及大片段結(jié)構(gòu)異常；

分子遺傳學診斷如基因芯片檢查或特殊基因的檢查，基因芯片檢查能發(fā)現(xiàn)染色體核型分析發(fā)現(xiàn)不了的染色體微缺失或微重復等微小異常，特殊基因檢查可進行部分遺傳綜合征及單基因疾病的診斷。

無創(chuàng)DNA產(chǎn)前檢測不能取代羊水穿刺。無創(chuàng)DNA產(chǎn)前檢測的結(jié)果只是“篩查”并非“診斷”，羊水穿刺、絨毛活檢等侵入性的方法才是胎兒染色體疾病檢查的“金標準”。希望準媽媽們在產(chǎn)檢時遵醫(yī)囑慎重選擇檢查方式，不盲目迷信單一的篩查方法。